Doenças Genéticas

As doenças genéticas são aquelas que envolvem alterações no material genético, ou seja, no DNA.

Algumas delas podem possuir o caráter hereditário, sendo repassadas de pais para filhos.

Entretanto, nem toda doença genética é hereditária. Um exemplo é o câncer, ele é causado por alterações no material genético, mas não é transmitido aos descendentes.

Tipos

Existem três tipos de doenças genéticas:

• Monogenéticas ou mendelianas: Quando apenas um gene é modificado.
• Multifatorial ou poligênicas: Quando mais de um gene é atingido e ocorre ainda interferência dos fatores ambientais.
• Cromossômicas: Quando os cromossomos sofrem modificações em sua estrutura e número.

Daltonismo

Daltonismo, também conhecido como discromatopsia ou discromopsia, é uma perturbação da percepção visual caracterizada pela incapacidade de diferenciar todas ou algumas cores, manifestando-se muitas vezes pela dificuldade em distinguir o verde do vermelho. Esta perturbação tem normalmente origem genética, mas pode também resultar de lesão nos olhos, ou de lesão de origem neurológica. O daltonismo pode dificultar o aprendizado e a execução de atividades rotineiras, como comprar frutas, escolher roupas e diferenciar as luzes dos semáforos. Tais problemas, no entanto, são considerados menores pela literatura médica devido à capacidade de adaptação da maioria dos daltônicos. Indivíduos portadores de cegueira das cores também podem ter acuidade visual reduzida. O distúrbio, que era conhecido desde o século XVIII, recebeu esse nome em homenagem ao químico John Dalton, que foi o primeiro cientista a estudar a anomalia da qual ele mesmo era portador.

A causa mais comum do daltonismo é a falha no desenvolvimento de um ou mais dos três conjuntos de cones que reconhecem cores. Uma vez que esse problema está geneticamente ligado ao cromossomo X, ele ocorre com maior frequência entre os homens, que possuem apenas um desses cromossomos. Como as mulheres têm dois cromossomos X, existe a possibilidade da anomalia em um deles ser compensada pelo outro, o que explica a baixa incidência desse distúrbio no sexo feminino. O daltonismo também pode ocorrer por dano físico ou químico ao olho, ao nervo óptico ou partes do cérebro. O diagnóstico é geralmente confirmado pelo teste de cores de Ishihara, mas existem outros métodos também utilizados para este fim. 

                    

Tipos de Daltonismo

Existem três tipos principais de daltonismo:

• Protanopia

Este tipo de daltonismo é o mais comum de todos e é caracterizado, principalmente, pela diminuição ou ausência total do pigmento vermelho. No lugar dele, o indivíduo com o distúrbio pode enxergar tons de marrom, verde ou cinza, mas, em geral, varia de acordo com a quantidade de pigmentos que o objeto possui. Neste tipo, o verde tende a parecer semelhante ao vermelho.

• Deuteranopia

Uma pessoa com este tipo de daltonismo não é capaz de distinguir a cor verde. Mas, da mesma forma que ocorre com a protanopia, os tons vistos geralmente são puxados para o marrom. Assim, quando ela observa uma árvore, enxerga tudo em apenas uma cor, com uma pequena diferença de tonalidade entre tronco e folhas.

• Tritanopia

A tritanopia é o tipo mais raro de daltonismo. Ela interfere na distinção e reconhecimento das cores azul e amarelo. Uma pessoa com este tipo de visão não perde totalmente a noção do azul, o enxerga em tonalidades diferentes. Já o amarelo vira um rosa-claro. Pessoas com tritanopia não enxergam a cor laranja.

Tipos mais comuns

Indivíduos com problemas na percepção das cores vermelha e verde são o tipo mais comum de daltônicos, seguidos por aqueles com problemas na percepção das cores azul e amarelo e pelos portadores de cegueira das cores. Estima-se que 8% dos homens e 0,5% das mulheres com ascendência na Europa Setentrional integram o primeiro grupo. A capacidade de distinguir cores também diminui na velhice. O daltonismo pode ser motivo de impedimento para determinados postos de trabalho (como maquinistas, motoristas, pilotos e membros das forças armadas) em alguns países. A influência dessa anomalia sobre a habilidade artística, no entanto, é controversa.

Mecanismo

A retina humana possui três tipos de células sensíveis à cor, chamadas cones. Cada um deles é sensível a uma determinada faixa de comprimentos de onda do espectro luminoso, mais precisamente ao picos situados a 419 nm (azul-violeta), 531 nm (verde) e 559 nm (verde-amarelo).

A classificação dos cones em "vermelho", "verde" e "azul" (RGB) é uma simplificação usada por comodidade para tipificar as três frequências alvos, embora não corresponda à sensibilidade real dos fotorreceptores dos cones. Todos os tons existentes derivam da combinação dessas três cores primárias.

As tonalidades visíveis dependem do modo como cada tipo de cone é estimulado. A luz azul, por exemplo, é captada pelos cones de "alta frequência". No caso dos daltônicos, algumas dessas células não estão presentes em número suficiente ou registam uma anomalia no pigmento característico dos fotorreceptores no interior dos cones.

Genética

A mutação genética que provoca o daltonismo sobreviveu pela vantagem dada aos daltônicos ao longo da história evolutiva. Essa vantagem advém, sobretudo, do fato de os portadores desses genes possuírem uma melhor capacidade de visão noturna, bem como maior capacidade de reconhecerem elementos semiocultos, como animais ou pessoas disfarçadas pela sua camuflagem.

Como o daltonismo é provocado por genes recessivos localizados no cromossomo X (sem alelos no Y), o problema ocorre muito mais frequentemente nos homens que nas mulheres. Estima-se que 8% da população masculina seja portadora do distúrbio, embora apenas 1 % das mulheres sejam atingidas.

No caso de um indivíduo do sexo masculino, como não aparece o alelo D, bastará um simples gene recessivo para que ele manifeste daltonismo, o que não acontece com o sexo feminino pois, para manifestar a doença, uma mulher necessita dos dois genes recessivos dd.

• Se a mãe não for daltónica nem portadora (DD) e o pai possuir visão normal (D), nenhum dos descendentes será daltónico nem portador.
• Se a mãe possuir visão normal (DD) e o pai for daltónico (d), nenhum dos descendentes será daltônico, porém as filhas serão portadoras do gene (Dd).
• Se a mãe for portadora do gene (Dd) e o pai possuir visão normal (D), há a probabilidade de 50% dos filhos serem daltónicos e 50% das filhas serem portadoras do gene.
• Se a mãe for portadora do gene (Dd) e o pai for daltónico (d), 50% dos filhos e das filhas serão daltónicos.
• Se a mãe for daltónica (dd) e o pai possuir visão normal (D), todos os filhos serão daltónicos (d) e todas as filhas serão portadoras (Dd).
• Se a mãe for daltônica (dd) e o pai também (d) 100% dos filhos e filhas também serão daltônicos.

Causas

O daltonismo é um distúrbio genético ligado ao cromossomo X. Neste distúrbio, ocorre um problema com os pigmentos de determinadas cores em células nervosas do olho, chamadas de cones, localizadas na retina. Mesmo que apenas um pigmento esteja faltando, uma pessoa pode apresentar problemas para reconhecer e identificar diversas cores, tonalidades ou brilho.

Fatores de Risco

O daltonismo é uma doença recessiva e está diretamente relacionada ao cromossomo X. O sexo masculino é determinado pelos cromossomos X e Y e o feminino por dois cromossomos X, que são herdados dos pais. A mãe sempre fornecerá um cromossomo X e o pai poderá fornecer o X ou Y ao bebê. Por ser uma doença recessiva, o daltonismo só irá se manifestar em pessoas que tiverem uma alteração em todos os cromossomos X presentes no corpo. Ou seja: a mulher precisa herdar o cromossomo alterado tanto do pai quanto da mãe, enquanto que o homem só precisa herdar o X alterado da mãe, uma vez que estará recebendo o cromossomo Y do pai.

Mas não são somente fatores genéticos que podem levar uma pessoa a desenvolver daltonismo, embora este seja bem mais comum em pessoas que apresentam o distúrbio por herança genética. 

Doenças que podem levar ao Daltonismo

• Diabetes
• Doença de Alzheimer
• Doença de Parkinson
• Leucemia
• Anemia falciforme.

Outras doenças do olho, como glaucoma e degeneração macular, também podem contribuir para o problema.

Sintomas

Os sinais e sintomas de daltonismo costumam variar de intensidade conforme a pessoa e de acordo com o tipo do distúrbio. Em geral, os sinais mais comuns podem incluir:

• Dificuldade para enxergar cores e suas diferentes tonalidades e brilhos de maneira normal
• Incapacidade de distinguir a diferença entre as tonalidades de cores iguais ou semelhantes

Muitas vezes, os sintomas podem ser tão leves que algumas pessoas podem nem perceber que são daltônicas. Mas é muito comum que os pais notem sinais de daltonismo quando uma criança está aprendendo a diferenciar as cores.

Conclusões

Amandha Melo – n° 02

O tema do blog foi o daltonismo, aonde pude concluir que ela é uma doença genética que ocorre por um distúrbio no cromossomo X. As doenças genéticas estão totalmente ligadas ao DNA, e na maioria das vezes passam de pais para filhos por serem doenças hereditárias. Existem três tipos de doenças genéticas, dentre elas, a que está ligada ao cromossomo, aonde eles sofrem modificações, e é nesse tipo que o daltonismo está inserido.

A doença daltonismo está caracterizada por distorcer as cores que vemos, não sabendo distinguir qual cor é qual, principalmente entre o verde e o vermelho, isso acontece geralmente por casos na família, e na maioria dos casos acontecem com os homens, já que é causado pelo cromossomo X, fazendo eles terem maior chances de pegar o X danificado, já que eles têm apenas um e as mulheres têm dois X em seus DNA’s.

Dentro do daltonismo, existem três tipos, a Protanopia, que seria o mais comum dentre as pessoas, que enxergam tons mais amarronzados e não tem ou tem pouquíssimo pigmento vermelho, fazendo eles confundirem bastante vermelho e verde. A Deuteranopia que não tem os pigmentos verdes, sendo assim, enxergando em tons amarronzados e por último a Tritanopia é a mais rara de todas e afeta a identificação de cores azul e amarelo, elas não enxergam a cor laranja.

Existem doenças que podem levar ao daltonismo, como a diabetes. Não há uma cura e existem duas formas principais de fazer o diagnostico da doença, com o teste de Ishihara e a Eletrorretinografia que é geralmente feita em animais, principalmente cachorros.

Ana Carolina S. de Oliveira – n° 03

As doenças genéticas envolvem o DNA, o material genético, de forma que pode ser passado de maneira hereditária ou se formam com o tempo, com alterações no material genético.

O daltonismo é a incapacidade de diferenciar as cores, que pode ser causado por hereditariedade, passado pelo material genético, mas também pode ser causado por lesões nos olhos ou lesões neurológicas que prejudiquem os cones, encontrados nos olhos, que definem as cores.

Existem três tipos de daltonismo, o mais comum é Protanomia, que os tons das cores são reconhecidos de formas distorcidas. Outro é Deuteranopia o verde não é identificado, passado a ver a cor como marrom. E por último, Tritanopia, o mais raro, não identifica a cor laranja, tendo maior intensidade.

Atinge principalmente homens, e prejudicam em algumas áreas de trabalho. Encontrada no cromossomo X, dando aos homens a maior probabilidade de adquiri-la.

Beatriz Cristiane – n° 04

Com esse trabalho pude ter novas informações sobre um problema que é muito

conhecido mas que muitos não sabem por que isso ocorre,o daltonismo é uma

doença hereditária que tem como si própria a confusão de visão entre as cores

como por exemplo ver Cinza e a cor ser marrom.

Heloa S. Lima de Oliveira – n° 18

O daltonismo é uma doença genética hereditária que também pode ser resultado de uma lesão nos olhos e na cabeça. Essa Doença atinge mais o sexo masculino pois eles tem somente um cromossomo X, já as mulheres têm possibilidade de ter porém é bem menor pois elas têm dois cromossomos X. Quando uma pessoa tem o daltonismo ela não consegue identificar algumas cores, como as primárias, isso acontece porque a pessoa tem ausência ou um número muito baixo de um tipo de célula que são responsáveis por reconhecer as cores, essas células são chamadas de cone e são sensíveis as cores. Existe três tipos de daltonismo: Protanopia, que é o tipo mais comum de todos; Deuteranopia; Tritanopia: que é o tipo mais raro. Hoje não existe um tratamento específico para essa doença, então a pessoa que tem ela é forçada a conviver e se adaptar às situações do dia a dia.

Laura Araújo – n° 22

Conclui-se que o Daltonismo é uma doença que é bastante comum entre algumas pessoas, não é difícil achar alguém que seja daltônica, ou, às vezes, muitas pessoas não sejam 100% daltônicas, mas possuem uma pequena dificuldade de diferenciar/confundir apenas algumas cores. Isso se dá por conta de uma lesão na retina.

É correto dizer que essa doença afeta mais os homens do que as mulheres por conta de seus cromossomos. Pois, o homem possui apenas um cromossomo X enquanto as mulheres possuem dois (XX). 

Essa doença não possui uma determinada cura,  mas a própria não impede as pessoas de viverem sua vida normalmente, até porque ela não atrapalha, pode haver casos que algumas pessoas nem sabem que possuem o daltonismo. Os indivíduos que a possuem, aprendem a administrar as cores de sua forma nas situações do dia dia.

Raphaela Sena – n° 30

Com esta pesquisa eu pude concluir que as doenças genéticas são aquelas que envolvem alterações em materiais genéticos, como o DNA. Elas afetam e em muitas vezes causam o mau funcionamento de diversos fatores em nosso corpo. O daltonismo, por exemplo, é uma doença genética  é uma perturbação da percepção visual caracterizada pela incapacidade de diferenciar todas ou algumas cores, manifestando-se muitas vezes pela dificuldade em distinguir o verde do vermelho, fazendo com que a pessoa perca o tempo, não consiga fazer atividades rotineiras e consideradas simples, por conta desse distúrbio genético. Por isso, é tão importante estar informado sobre essa doença e sobre como ela se manifesta. Causado por genes recessivos, a doença é mais comum em homens do que em mulheres, mas sempre acompanhando a evolução dela, é o fundamental.

Diagnóstico

O exame de fundo de olho não é capaz de denunciar quaisquer tipos de anormalidades nos olhos, por isso o diagnóstico para daltonismo deve ser feito a partir de duas abordagens distintas, mas que, unidas, garantem um diagnóstico muito mais rápido e preciso. O diagnóstico pode ser feito tanto por meio de um questionamento rápido envolvendo o histórico clínico e familiar do paciente ou, ainda, por meio de exames simples:

• Teste de Ishihara

Desenvolvido em 1917 pelo médico japonês Shinobu Ishihara, o teste de Ishihara é um dos mais utilizados no mundo para detecção da doença. O método é composto de um conjunto de 38 placas com pontos coloridos em intensidades diferentes. No centro dessas placas há um numeral com uma cor que o indivíduo com daltonismo pode não identificar. O resultado é fácil de se chegar: se você enxergar o número no centro, não é daltônico. Se não enxergar, melhor procurar um especialista. As cores do teste variam para diagnosticar o grau e o tipo de daltonismo do paciente.

• Eletrorretinografia

A eletrorretinografia é o exame que avalia a função da retina por meio de eletrodos que captam a atividade elétrica em resposta a estímulos luminosos. Essa pode ser uma opção para o diagnóstico de daltonismo.