Doenças Genéticas

As doenças genéticas são aquelas que envolvem alterações no material genético, ou seja, no DNA.

Algumas delas podem possuir o caráter hereditário, sendo repassadas de pais para filhos.

Entretanto, nem toda doença genética é hereditária. Um exemplo é o câncer, ele é causado por alterações no material genético, mas não é transmitido aos descendentes.

Tipos

Existem três tipos de doenças genéticas:

• Monogenéticas ou mendelianas: Quando apenas um gene é modificado.
• Multifatorial ou poligênicas: Quando mais de um gene é atingido e ocorre ainda interferência dos fatores ambientais.
• Cromossômicas: Quando os cromossomos sofrem modificações em sua estrutura e número.

Daltonismo

Daltonismo, também conhecido como discromatopsia ou discromopsia, é uma perturbação da percepção visual caracterizada pela incapacidade de diferenciar todas ou algumas cores, manifestando-se muitas vezes pela dificuldade em distinguir o verde do vermelho. Esta perturbação tem normalmente origem genética, mas pode também resultar de lesão nos olhos, ou de lesão de origem neurológica. O daltonismo pode dificultar o aprendizado e a execução de atividades rotineiras, como comprar frutas, escolher roupas e diferenciar as luzes dos semáforos. Tais problemas, no entanto, são considerados menores pela literatura médica devido à capacidade de adaptação da maioria dos daltônicos. Indivíduos portadores de cegueira das cores também podem ter acuidade visual reduzida. O distúrbio, que era conhecido desde o século XVIII, recebeu esse nome em homenagem ao químico John Dalton, que foi o primeiro cientista a estudar a anomalia da qual ele mesmo era portador.

A causa mais comum do daltonismo é a falha no desenvolvimento de um ou mais dos três conjuntos de cones que reconhecem cores. Uma vez que esse problema está geneticamente ligado ao cromossomo X, ele ocorre com maior frequência entre os homens, que possuem apenas um desses cromossomos. Como as mulheres têm dois cromossomos X, existe a possibilidade da anomalia em um deles ser compensada pelo outro, o que explica a baixa incidência desse distúrbio no sexo feminino. O daltonismo também pode ocorrer por dano físico ou químico ao olho, ao nervo óptico ou partes do cérebro. O diagnóstico é geralmente confirmado pelo teste de cores de Ishihara, mas existem outros métodos também utilizados para este fim. 

                    

Tipos de Daltonismo

Existem três tipos principais de daltonismo:

• Protanopia

Este tipo de daltonismo é o mais comum de todos e é caracterizado, principalmente, pela diminuição ou ausência total do pigmento vermelho. No lugar dele, o indivíduo com o distúrbio pode enxergar tons de marrom, verde ou cinza, mas, em geral, varia de acordo com a quantidade de pigmentos que o objeto possui. Neste tipo, o verde tende a parecer semelhante ao vermelho.

• Deuteranopia

Uma pessoa com este tipo de daltonismo não é capaz de distinguir a cor verde. Mas, da mesma forma que ocorre com a protanopia, os tons vistos geralmente são puxados para o marrom. Assim, quando ela observa uma árvore, enxerga tudo em apenas uma cor, com uma pequena diferença de tonalidade entre tronco e folhas.

• Tritanopia

A tritanopia é o tipo mais raro de daltonismo. Ela interfere na distinção e reconhecimento das cores azul e amarelo. Uma pessoa com este tipo de visão não perde totalmente a noção do azul, o enxerga em tonalidades diferentes. Já o amarelo vira um rosa-claro. Pessoas com tritanopia não enxergam a cor laranja.

Tipos mais comuns

Indivíduos com problemas na percepção das cores vermelha e verde são o tipo mais comum de daltônicos, seguidos por aqueles com problemas na percepção das cores azul e amarelo e pelos portadores de cegueira das cores. Estima-se que 8% dos homens e 0,5% das mulheres com ascendência na Europa Setentrional integram o primeiro grupo. A capacidade de distinguir cores também diminui na velhice. O daltonismo pode ser motivo de impedimento para determinados postos de trabalho (como maquinistas, motoristas, pilotos e membros das forças armadas) em alguns países. A influência dessa anomalia sobre a habilidade artística, no entanto, é controversa.

Mecanismo

A retina humana possui três tipos de células sensíveis à cor, chamadas cones. Cada um deles é sensível a uma determinada faixa de comprimentos de onda do espectro luminoso, mais precisamente ao picos situados a 419 nm (azul-violeta), 531 nm (verde) e 559 nm (verde-amarelo).

A classificação dos cones em "vermelho", "verde" e "azul" (RGB) é uma simplificação usada por comodidade para tipificar as três frequências alvos, embora não corresponda à sensibilidade real dos fotorreceptores dos cones. Todos os tons existentes derivam da combinação dessas três cores primárias.

As tonalidades visíveis dependem do modo como cada tipo de cone é estimulado. A luz azul, por exemplo, é captada pelos cones de "alta frequência". No caso dos daltônicos, algumas dessas células não estão presentes em número suficiente ou registam uma anomalia no pigmento característico dos fotorreceptores no interior dos cones.

Genética

A mutação genética que provoca o daltonismo sobreviveu pela vantagem dada aos daltônicos ao longo da história evolutiva. Essa vantagem advém, sobretudo, do fato de os portadores desses genes possuírem uma melhor capacidade de visão noturna, bem como maior capacidade de reconhecerem elementos semiocultos, como animais ou pessoas disfarçadas pela sua camuflagem.

Como o daltonismo é provocado por genes recessivos localizados no cromossomo X (sem alelos no Y), o problema ocorre muito mais frequentemente nos homens que nas mulheres. Estima-se que 8% da população masculina seja portadora do distúrbio, embora apenas 1 % das mulheres sejam atingidas.

No caso de um indivíduo do sexo masculino, como não aparece o alelo D, bastará um simples gene recessivo para que ele manifeste daltonismo, o que não acontece com o sexo feminino pois, para manifestar a doença, uma mulher necessita dos dois genes recessivos dd.

• Se a mãe não for daltónica nem portadora (DD) e o pai possuir visão normal (D), nenhum dos descendentes será daltónico nem portador.
• Se a mãe possuir visão normal (DD) e o pai for daltónico (d), nenhum dos descendentes será daltônico, porém as filhas serão portadoras do gene (Dd).
• Se a mãe for portadora do gene (Dd) e o pai possuir visão normal (D), há a probabilidade de 50% dos filhos serem daltónicos e 50% das filhas serem portadoras do gene.
• Se a mãe for portadora do gene (Dd) e o pai for daltónico (d), 50% dos filhos e das filhas serão daltónicos.
• Se a mãe for daltónica (dd) e o pai possuir visão normal (D), todos os filhos serão daltónicos (d) e todas as filhas serão portadoras (Dd).
• Se a mãe for daltônica (dd) e o pai também (d) 100% dos filhos e filhas também serão daltônicos.

Causas

O daltonismo é um distúrbio genético ligado ao cromossomo X. Neste distúrbio, ocorre um problema com os pigmentos de determinadas cores em células nervosas do olho, chamadas de cones, localizadas na retina. Mesmo que apenas um pigmento esteja faltando, uma pessoa pode apresentar problemas para reconhecer e identificar diversas cores, tonalidades ou brilho.